απορία; ΟΤΑΝ ΕΧΕΙΣ ΑΠΟΡΙΑ
4.4

Γονιδιακές μεταλλάξεις, χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι μεταλλάξεις ως γενετικές αλλαγές: πότε περνούν στους απογόνους, ποιοι παράγοντες τις προκαλούν, και η διάκρισή τους σε γονιδιακές μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Γ΄ ΛΥΚΕΙΟΥΒΙΟΛΟΓΙΑ ΕΝΟΤΗΤΑ 415 ΛΕΠΤΑ

Το μάθημα είναι στο σχολικό βιβλίο. Δεν το αντιγράφουμε εδώ. Άνοιξε το επίσημο κεφάλαιο και γύρνα για την εξάσκηση.

Άνοιγμα βιβλίου

Η σύνοψη, οι όροι και οι ασκήσεις γράφτηκαν με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης από το σχολικό βιβλίο και μπορεί να έχουν λάθη. Πηγή είναι πάντα το βιβλίο: ό,τι σου φαίνεται περίεργο, έλεγξέ το εκεί. Βρήκες λάθος; Γράψε μας στο aporia@signmak.com.

Σχεδιάγραμμα

Δική μας σύνοψη της ενότητας, για επανάληψη, γραμμένη με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης. Μπορεί να έχει λάθη: πηγή είναι πάντα το βιβλίο.

Τι έγινε

  1. Ο αυτοδιπλασιασμός του DNA και η μίτωση κρατούν σταθερή τη γενετική πληροφορία, όμως οι οργανισμοί χρειάζονται και προσαρμογή σε περιβάλλον που αλλάζει· σε αυτό μπορούν να συμβάλουν οι μεταλλάξεις.
  2. Σε αμφιγονικούς οργανισμούς κληρονομείται μόνο μετάλλαξη που έγινε στον σχηματισμό γαμετών· μετάλλαξη σωματικού κυττάρου περνά μόνο στους κυτταρικούς απογόνους του.
  3. Οι μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν τυχαία από μεταλλαξογόνους παράγοντες, όπως ακτινοβολίες (π.χ. ακτίνες Χ) και χημικές ουσίες, και χωρίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
  4. Γονιδιακή μετάλλαξη: αλλαγή της σειράς βάσεων ενός γονιδίου από λάθος στην αντιγραφή (αντικατάσταση, προσθήκη ή αφαίρεση νουκλεοτιδίου), που δίνει νέα αλληλόμορφα.
  5. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες: δομικές (αναστροφή, μετατόπιση, έλλειψη, διπλασιασμός) ή αριθμητικές· η συχνότερη αριθμητική στον άνθρωπο είναι το σύνδρομο Down, με τρία χρωμοσώματα 21.
  6. Με ρυθμό περίπου 10⁻⁵ μεταλλάξεις ανά γονίδιο και γενιά, ο υπολογισμός της σελίδας δίνει 80.000 νέες μεταλλάξεις ανά γονίδιο σε κάθε γενιά του ανθρώπινου πληθυσμού. Μαζί με όσες ήδη υπάρχουν, δημιουργούν τη γενετική ποικιλότητα που χρειάζεται η εξέλιξη.

Όροι

μετάλλαξη
κληρονομήσιμη αλλαγή του γενετικού υλικού
μεταλλαξογόνος παράγοντας
προκαλεί μεταλλάξεις, π.χ. ακτίνες Χ
γονιδιακή μετάλλαξη
αλλαγή στη σειρά βάσεων ενός γονιδίου
αντικατάσταση βάσης
ένα νουκλεοτίδιο στη θέση άλλου
προσθήκη βάσης
εισαγωγή ενός επιπλέον νουκλεοτιδίου
αφαίρεση βάσης
απώλεια ενός νουκλεοτιδίου
χρωμοσωμική ανωμαλία
αλλαγή σε δομή ή αριθμό χρωμοσωμάτων
δομικές ανωμαλίες
π.χ. αναστροφή, μετατόπιση, έλλειψη
αριθμητικές ανωμαλίες
αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων
σύνδρομο Down
τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21
γενετική ποικιλότητα
η ποικιλία που χρειάζεται η εξέλιξη

ΠΑΙΞΕ ΤΟΤηλεπαιχνίδι · Η Σκάλα · Η Τελεία · Κρεμάλα · Ζευγάρια · όλα με την ύλη αυτού του μαθήματος.

Εξάσκηση

Συχνές απορίες

Ποιες μεταλλάξεις περνούν στους απογόνους ενός αμφιγονικού οργανισμού;

Μόνο όσες γίνουν κατά τον σχηματισμό των γαμετών. Όσες γίνουν σε σωματικά κύτταρα περνούν μόνο στα θυγατρικά κύτταρα του κυττάρου όπου συνέβησαν.

Τι είναι γονιδιακή μετάλλαξη;

Αλλαγή στη σειρά των βάσεων ενός γονιδίου, που οφείλεται σε λάθος της αντιγραφής του DNA: αντικατάσταση, προσθήκη ή αφαίρεση ενός νουκλεοτιδίου. Από αυτές προκύπτουν νέα αλληλόμορφα.

Ποια είναι η συχνότερη αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο, κατά το βιβλίο;

Το σύνδρομο Down, όπου το χρωμόσωμα με αριθμό 21 στον καρυότυπο υπάρχει σε τρία αντίγραφα αντί για δύο.

Ανοίγει το μενού κοινοποίησης του κινητού σου. Αν δεν υπάρχει, αντιγράφεται ο σύνδεσμος.

Νέα από το aporia.gr Νέες ενότητες και ό,τι βρίσκουμε στα θέματα των Πανελληνίων, στη σελίδα μας στο Facebook.