Οι δύο νόμοι του Mendel από τα πειράματα στο μοσχομπίζελο, οι περιπτώσεις που αλλάζουν τις αναλογίες τους και η εφαρμογή τους στον άνθρωπο με γενεαλογικά δένδρα: αυτοσωμική επικρατής, αυτοσωμική υπολειπόμενη και φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα.
Γ΄ ΛΥΚΕΙΟΥΒΙΟΛΟΓΙΑ, ΤΕΥΧΟΣ Β΄ΚΕΦ. 515 ΛΕΠΤΑ
Το μάθημα είναι στο σχολικό βιβλίο. Δεν το αντιγράφουμε εδώ. Άνοιξε το επίσημο
κεφάλαιο και γύρνα για την εξάσκηση.
Η σύνοψη, οι όροι και οι ασκήσεις γράφτηκαν με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης από το
σχολικό βιβλίο και μπορεί να έχουν λάθη. Πηγή είναι πάντα το βιβλίο: ό,τι σου φαίνεται περίεργο,
έλεγξέ το εκεί. Βρήκες λάθος; Γράψε μας στο aporia@signmak.com.
Σχεδιάγραμμα
Δική μας σύνοψη της ενότητας, για επανάληψη, γραμμένη με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης. Μπορεί να έχει λάθη: πηγή είναι πάντα το βιβλίο.
Τι έγινε
Ο Mendel πέτυχε γιατί εξέταζε μία ή δύο ιδιότητες κάθε φορά, ξεκινούσε από αμιγή στελέχη και μετρούσε στατιστικά τους απογόνους. Το μοσχομπίζελο (Pisum sativum) μεγαλώνει εύκολα, έχει ποικιλότητα σε χαρακτήρες (ύψος, χρώμα άνθους, χρώμα και σχήμα σπέρματος), αυτογονιμοποιείται αλλά δέχεται και τεχνητή γονιμοποίηση και δίνει πολλούς απογόνους. Πορεία: αμιγείς γονείς (P) → υβρίδια F₁ → αυτογονιμοποίηση → F₂.
Αυτό που ο Mendel ονόμαζε «κληρονομικό παράγοντα» σήμερα το λέμε γονίδιο. Αλληλόμορφα: γονίδια στην ίδια θέση ομόλογων χρωμοσωμάτων που ελέγχουν την ίδια ιδιότητα. Ομόζυγο άτομο έχει δύο ίδια, ετερόζυγο δύο διαφορετικά· το επικρατές (κεφαλαίο γράμμα) καλύπτει το υπολειπόμενο (μικρό γράμμα). Γονότυπος: το σύνολο των αλληλομόρφων· φαινότυπος: οι χαρακτήρες που τον εκφράζουν. Ο φαινότυπος δεν δείχνει πάντα τον γονότυπο (ΨΨ και Ψψ είναι και τα δύο ψηλά).
1ος νόμος (διαχωρισμού): στη μείωση χωρίζουν τα ομόλογα, άρα και τα αλληλόμορφα, και ένα Ψψ δίνει ισάριθμους γαμέτες Ψ και ψ, που συνδυάζονται τυχαία. ΨΨ × ψψ δίνει F₁ όλα Ψψ (ψηλά)· Ψψ × Ψψ δίνει γονότυπους 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ και φαινότυπους 3:1 (μονοϋβριδισμός, τετράγωνο του Punnett). Διασταύρωση ελέγχου: το άτομο άγνωστου γονότυπου διασταυρώνεται με ομόζυγο υπολειπόμενο.
2ος νόμος (ανεξάρτητης μεταβίβασης): στον διυβριδισμό λεία-κίτρινα (ΛΛΚΚ) × ρυτιδωμένα-πράσινα (λλκκ) η F₁ είναι ΛλΚκ, λεία-κίτρινα, και κάθε γονέας δίνει ισοπίθανα γαμέτες ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ· η F₂ δίνει 9:3:3:1. Ισχύει μόνο για γονίδια σε διαφορετικά ζεύγη ομολόγων, λόγω της τυχαίας διάταξης των χρωμοσωμάτων στη μείωση. Εξαιρέσεις: συνδεδεμένα γονίδια (ίδιο χρωμόσωμα) και μιτοχονδριακά γονίδια (μόνο από τη μητέρα). Χαρακτήρες όπως ύψος και χρώμα δέρματος είναι πολυγονιδιακοί, με συνεχή διακύμανση και επίδραση του περιβάλλοντος.
Αναλογίες που μοιάζουν να αποκλίνουν χωρίς να καταρρίπτουν τον Mendel: ατελώς επικρατή γονίδια δίνουν ενδιάμεσο ετερόζυγο (στο σκυλάκι Κ¹Κ¹ κόκκινο × Κ²Κ² λευκό → Κ¹Κ² ροζ, F₂ 1:2:1, ίδια γονοτυπική και φαινοτυπική αναλογία). Συνεπικρατή γονίδια εκφράζονται και τα δύο στο ετερόζυγο: στο σύστημα ΑΒΟ τα Iᴬ, Iᴮ είναι συνεπικρατή και το i υπολειπόμενο (Α: IᴬIᴬ ή Iᴬi, Β: IᴮIᴮ ή Iᴮi, ΑΒ: IᴬIᴮ, Ο: ii).
Πολλαπλά αλληλόμορφα: τρία ή περισσότερα για μία θέση στον πληθυσμό (ΑΒΟ, β-θαλασσαιμία), που αυξάνουν τους φαινότυπους. Θνησιγόνα αλληλόμορφα σταματούν την ανάπτυξη του εμβρύου, συνήθως πριν την 8η εβδομάδα· αν και οι δύο γονείς φέρουν ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο, κάθε απόγονος έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος και να μη γεννηθεί. Το περιβάλλον επηρεάζει την έκφραση: θερμοκρασία στις γάτες Σιάμ και στα κουνέλια Ιμαλαΐων, διατροφή στη φαινυλκετονουρία.
Στον άνθρωπο η μελέτη δυσκολεύει (λίγοι απόγονοι, γενιά 20-30 χρόνια, καμία πειραματική διασταύρωση) και τον Mendel ακολουθούν οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες. Το γενεαλογικό δένδρο δείχνει γάμους, σειρά γεννήσεων, φύλο και φαινότυπο για πολλές γενιές: τετράγωνο αρσενικό, κύκλος θηλυκό, ρόμβος άγνωστο φύλο, λατινικός αριθμός η γενιά, αραβικός η σειρά, διπλή γραμμή η αιμομειξία. Για δύο ανεξάρτητους χαρακτήρες οι πιθανότητες πολλαπλασιάζονται (3/4 × 1/4 = 3/16).
Αυτοσωμική επικρατής: εκδηλώνεται και στο ετερόζυγο, κάθε ασθενής έχει τουλάχιστον έναν ασθενή γονέα, εμφανίζεται σε κάθε γενιά και στα δύο φύλα, και Αα × αα δίνει 50% ασθενείς (π.χ. οικογενής υπερχοληστερολαιμία, 1:500)· εξαίρεση μια νέα μετάλλαξη. Αυτοσωμική υπολειπόμενη: μόνο ομόζυγοι ασθενείς, γονείς συνήθως φορείς, 25% για παιδί που πάσχει, πιθανότερη σε συγγενείς (δρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία, κυστική ίνωση). Φυλοσύνδετη υπολειπόμενη (αιμορροφιλία Α, έλλειψη παράγοντα VIII· μερική αχρωματοψία στο πράσινο-κόκκινο): αρσενικά ΧΑΥ ή ΧαΥ, θηλυκά ΧΑΧΑ, ΧΑΧα, ΧαΧα· ασθενής πατέρας δίνει υγιείς γιους και κόρες φορείς, και μητέρα φορέας με φυσιολογικό πατέρα δίνει 50% ασθενείς γιους.
Πρόσωπα
Gregor Mendel
Αυστριακός μοναχός· με διασταυρώσεις στο μοσχομπίζελο διατύπωσε τους δύο νόμους της κληρονομικότητας
Πώς βρίσκουμε αν ένα φυτό με επικρατή φαινότυπο είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο;
Με διασταύρωση ελέγχου: το διασταυρώνουμε με ένα ομόζυγο υπολειπόμενο άτομο (π.χ. ψψ). Αν όλοι οι απόγονοι έχουν τον επικρατή φαινότυπο, ήταν ΨΨ· αν εμφανιστούν και απόγονοι με τον υπολειπόμενο, ήταν Ψψ.
Πότε δεν ισχύει ο νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης;
Ισχύει μόνο για γονίδια σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Γονίδια στο ίδιο χρωμόσωμα είναι συνδεδεμένα και περνούν μαζί στους γαμέτες. Επίσης τα μιτοχονδριακά γονίδια δεν ακολουθούν τους νόμους του Mendel, αφού κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα.
Γιατί οι φυλοσύνδετες υπολειπόμενες ασθένειες εμφανίζονται κυρίως σε αρσενικά;
Τα αρσενικά έχουν ένα μόνο Χ, οπότε εκδηλώνουν το υπολειπόμενο αλληλόμορφο όταν το φέρουν (ΧαΥ). Τα θηλυκά το εκδηλώνουν μόνο αν είναι ομόζυγα (ΧαΧα), ενώ οι ετερόζυγες (ΧΑΧα) είναι φορείς με φυσιολογικό φαινότυπο.
Ανοίγει το μενού κοινοποίησης του κινητού σου. Αν δεν υπάρχει, αντιγράφεται ο σύνδεσμος.
Νέα από το aporia.gr Νέες ενότητες και ό,τι βρίσκουμε στα θέματα των Πανελληνίων, στη σελίδα μας στο Facebook.