Το γενετικό υλικό

Σχεδιάγραμμα

Δική μας σύνοψη της ενότητας, για επανάληψη, γραμμένη με τη βοήθεια τεχνητής νοημοσύνης. Μπορεί να έχει λάθη: πηγή είναι πάντα το βιβλίο.

Τι έγινε

1. Ως το 1944 οι επιστήμονες πίστευαν ότι τη γενετική πληροφορία τη φέρουν οι πρωτεΐνες, επειδή φτιάχνονται από 20 αμινοξέα ενώ τα νουκλεϊκά οξέα από 4 νουκλεοτίδια. Ο Griffith (1928) με πνευμονιόκοκκους: το στέλεχος με κάλυμμα δίνει λείες αποικίες και είναι παθογόνο, το χωρίς κάλυμμα δίνει αδρές και δεν είναι. Νεκρά λεία μόνα τους δεν σκοτώνουν, μαζί με ζωντανά αδρά όμως σκοτώνουν τους ποντικούς, και στο αίμα τους βρίσκονται ζωντανά λεία: κάποια αδρά μετασχηματίστηκαν.
2. Οι Avery, MacLeod και McCarthy (1944) επανέλαβαν το πείραμα in vitro, χώρισαν τα συστατικά των νεκρών λείων βακτηρίων και βρήκαν ότι ο μετασχηματισμός οφείλεται στο DNA. Το στηρίζουν και βιοχημικά δεδομένα: η ποσότητα του DNA είναι σταθερή σε κάθε οργανισμό, ίδια σε όλους τους τύπους σωματικών κυττάρων, μισή στους απλοειδείς γαμέτες και γενικά ανάλογη με την πολυπλοκότητα. Οριστική επιβεβαίωση έδωσαν οι Hershey και Chase (1952) με φάγους σημασμένους με ³⁵S και ³²P: μόνο το DNA του φάγου εισέρχεται στο βακτήριο και καθοδηγεί την παραγωγή νέων φάγων.
3. Το νουκλεοτίδιο του DNA έχει δεοξυριβόζη, φωσφορική ομάδα στον 5΄ άνθρακα και αζωτούχο βάση στον 1΄ άνθρακα (A, G, C ή T). Τα νουκλεοτίδια ενώνονται ομοιοπολικά με 3΄-5΄ φωσφοδιεστερικό δεσμό και σχηματίζουν σκελετό φωσφορικής ομάδας και πεντόζης. Το πρώτο νουκλεοτίδιο έχει ελεύθερη φωσφορική ομάδα στο 5΄ και το τελευταίο ελεύθερο υδροξύλιο στο 3΄, γι' αυτό η αλυσίδα έχει προσανατολισμό 5΄→3΄.
4. Σε κάθε DNA ισχύει A=T και G=C, ενώ ο λόγος (A+T)/(G+C) αλλάζει από είδος σε είδος. Με αυτά και με εικόνες ακτίνων Χ, οι Watson και Crick, στηριγμένοι και στα αποτελέσματα των Wilkins και Franklin, πρότειναν το 1953 τη διπλή έλικα: δύο αλυσίδες σε δεξιόστροφη έλικα, με υδρόφιλο σκελετό προς τα έξω και υδρόφοβες βάσεις προς τα μέσα. Οι βάσεις ζευγαρώνουν συμπληρωματικά (A με T με δύο δεσμούς υδρογόνου, G με C με τρεις), οι αλυσίδες είναι αντιπαράλληλες και καθεμιά μπορεί να γίνει καλούπι για νέα, ώστε να προκύψουν δύο πανομοιότυπα μόρια.
5. Όλα τα κύτταρα και οι περισσότεροι ιοί έχουν ως γενετικό υλικό DNA (κάποιοι ιοί έχουν RNA). Οι λειτουργίες του γενετικού υλικού: αποθηκεύει την πληροφορία οργανωμένη σε γονίδια, τη διατηρεί και τη μεταβιβάζει μέσω του αυτοδιπλασιασμού, και την εκφράζει ελέγχοντας τη σύνθεση των πρωτεϊνών. Γονιδίωμα είναι το γενετικό υλικό ενός κυττάρου: απλοειδή είναι τα κύτταρα με ένα αντίγραφο (προκαρυωτικά, γαμέτες), διπλοειδή όσα έχουν δύο (σωματικά κύτταρα ανώτερων ευκαρυωτικών). Το μήκος μετριέται σε ζεύγη βάσεων για δίκλωνο μόριο και σε βάσεις για μονόκλωνο.
6. Στα προκαρυωτικά το γενετικό υλικό είναι ένα δίκλωνο κυκλικό DNA μήκους περίπου 1 mm, που με πρωτεΐνες πακετάρεται σε 1 μm· τα κύτταρα είναι απλοειδή. Πολλά βακτήρια έχουν επιπλέον πλασμίδια: μικρά δίκλωνα κυκλικά μόρια (1-2% του βακτηριακού DNA) που αντιγράφονται ανεξάρτητα, φέρουν π.χ. γονίδια ανθεκτικότητας σε αντιβιοτικά και γονίδια μεταφοράς γενετικού υλικού, περνούν από βακτήριο σε βακτήριο και είναι εργαλείο της Γενετικής Μηχανικής.
7. Στα ευκαρυωτικά το DNA είναι πολλά γραμμικά μόρια (αριθμός και μήκος χαρακτηριστικά του είδους), περίπου 2 m σε κάθε διπλοειδές κύτταρο του ανθρώπου. Βασική μονάδα της χρωματίνης είναι το νουκλεόσωμα: 146 ζεύγη βάσεων DNA τυλιγμένα γύρω από οκτώ ιστόνες· με αναδίπλωση σχηματίζονται τα ινίδια χρωματίνης. Στη μεσόφαση η συσπείρωση είναι μικρή· μετά την αντιγραφή κάθε ινίδιο έχει δύο αντίγραφα ενωμένα στο κεντρομερίδιο (αδελφές χρωματίδες), που φτάνουν στη μέγιστη συσπείρωση στη μετάφαση, ενώ η χημική σύσταση μένει ίδια.
8. Τα χρωμοσώματα μελετώνται σε διαιρούμενα κύτταρα, σταματημένα στη μετάφαση, μετά από υποτονικό διάλυμα και χρώση· ταξινομημένα σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος δίνουν τον καρυότυπο (άνθρωπος: 22 ζεύγη αυτοσωμικά και XX ή XY). Μιτοχόνδρια και χλωροπλάστες έχουν δικό τους, συνήθως κυκλικό, DNA με λίγα γονίδια, ενώ οι περισσότερες πρωτεΐνες τους κωδικοποιούνται στον πυρήνα, άρα είναι ημιαυτόνομα· τα μιτοχονδριακά γονίδια είναι μητρικής προέλευσης. Οι ιοί έχουν ένα μόνο νουκλεϊκό οξύ, DNA ή RNA.

Πρόσωπα

Griffith

πείραμα μετασχηματισμού με πνευμονιόκοκκους (1928)

Avery, MacLeod και McCarthy

έδειξαν in vitro ότι το DNA μετασχηματίζει (1944)

Hershey και Chase

επιβεβαίωσαν με ³⁵S και ³²P ότι το DNA είναι γενετικό υλικό (1952)

Wilkins και Franklin

ομάδα της οποίας τα δεδομένα στήριξαν τη διπλή έλικα

Watson και Crick

διατύπωσαν το μοντέλο της διπλής έλικας (1953)

Όροι

νουκλεοτίδιο

πεντόζη, φωσφορική ομάδα, αζωτούχος βάση

δεοξυριβόζη

η πεντόζη των νουκλεοτιδίων του DNA

3΄-5΄ φωσφοδιεστερικός δεσμός

ενώνει 3΄ υδροξύλιο με 5΄ φωσφορική ομάδα

προσανατολισμός 5΄→3΄

από το ελεύθερο 5΄ φωσφορικό στο 3΄ OH

συμπληρωματικότητα

A απέναντι σε T, G απέναντι σε C

αντιπαράλληλες αλυσίδες

το 3΄ άκρο της μίας απέναντι στο 5΄

διπλή έλικα

δύο αλυσίδες σε δεξιόστροφη έλικα

μετασχηματισμός

απόκτηση νέων ιδιοτήτων από ξένο DNA

γονίδιο

λειτουργική μονάδα γενετικής πληροφορίας

γονιδίωμα

το γενετικό υλικό ενός κυττάρου

απλοειδές κύτταρο

έχει το γονιδίωμα σε ένα αντίγραφο

διπλοειδές κύτταρο

έχει το γονιδίωμα σε δύο αντίγραφα

πλασμίδιο

μικρό δίκλωνο κυκλικό DNA βακτηρίων

νουκλεόσωμα

146 ζεύγη βάσεων DNA γύρω από 8 ιστόνες

ινίδια χρωματίνης

DNA πακεταρισμένο μαζί με πρωτεΐνες

κεντρομερίδιο

συγκρατεί τις δύο αδελφές χρωματίδες

αδελφές χρωματίδες

ενωμένα αντίγραφα διπλασιασμένου ινιδίου

καρυότυπος

χρωμοσώματα σε ζεύγη κατά φθίνον μέγεθος

φυλετικά χρωμοσώματα

X και Y, καθορίζουν το φύλο

ημιαυτόνομα οργανίδια

μιτοχόνδρια, χλωροπλάστες με δικό τους DNA